近日，河南宏力醫(yī)院內(nèi)分泌科收治了一例罕見(jiàn)病患——51歲女性原來(lái)是“男兒身”！

8月23日上午，河南宏力醫(yī)院內(nèi)分泌科接診到一位51歲女患者，已婚未育的她身材高大、脊柱及肢體關(guān)節(jié)嚴(yán)重畸形、活動(dòng)明顯受限。其主訴：“乏力3年余、加重1周；多次化驗(yàn)示血鉀明顯降低，長(zhǎng)期補(bǔ)鉀治療；入院前1周停用補(bǔ)鉀藥物，乏力癥狀加重，伴惡心、腹脹、納差。”

患者入院后，河南宏力醫(yī)院內(nèi)分泌科開(kāi)展了詳細(xì)的病史了解、查體、輔助檢查等工作，發(fā)現(xiàn)該患者病情特殊。綜合其“病程特點(diǎn)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查結(jié)論”等進(jìn)行了病例討論，考慮其可能患有“單基因突變所致的17-α羥化酶（類固醇激素合成過(guò)程中一種代謝酶）缺乏癥。進(jìn)一步診斷結(jié)果顯示：患者血清17-羥孕酮水平明顯降低，染色體性別為男性；功能科首席專家郭振霞開(kāi)展B超復(fù)查工作，找到一處（大小22×12mm）低回聲結(jié)節(jié)。至此，患者的診斷已完全確立：17α-羥化酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、男性假兩性畸形等。診斷明確后即對(duì)癥治療，目前已好轉(zhuǎn)出院。“17-α羥化酶缺乏癥”在臨床上十分罕見(jiàn)，該患者能在我院得到明確診斷和及時(shí)治療，家屬表示感謝。